Αντικείμενο του μαθήματος: Η κατανόηση και μελέτη των αρχών της κλινικής γενετικής διάγνωσης, της πρόγνωσης και της πρόληψης των γενετικών νοσημάτων και της παροχής γενετικών συμβουλών και γενετικής καθοδήγησης.

Περιεχόμενο του μαθήματος:Συχνότερα νοσήματα μονογονιδιακής κληρονόμησης στην κλινική πράξη. Συχνά πολυγονιδιακά/πολυπαραγοντικά νοσήματα, αρχές κληρονομικότητας και κλινική εμφάνιση. Χρωμοσωματικές ανωμαλίες στη κλινική πράξη. Κλινικό γενετικό ιστορικό-κλινική γενετική συμβουλευτική. Κλινικές διαταραχές του φύλου και σεξουαλική διαφοροποίηση. Κλινική Γενετική στις αποβολές - διερεύνηση των αποβολών. Κλινική Γενετική και Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή. Βιοχημικοί δείκτες εμβρυϊκών ανωμαλιών στο μητρικό αίμα και υπερηχογραφική εκτίμηση των συγγενών ανωμαλιών. Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση – κλινικές εφαρμογές. Βάσεις κλινικών γενετικών δεδομένων στη Γενετική Συμβουλευτική.

Μορφή και εκβάσεις διδασκαλίας: Το μάθημα διδάσκεται σε συνδυασμό με κλινική-εργαστηριακή άσκηση και στοχευμένες εργασίες φοιτητών. Το τελικό επίπεδο γνώσεων τους επιτρέπει τη σύνταξη οικογενειακού δένδρου, την κατανόηση του τρόπου κληρονόμησης των φορέων και των πασχόντων από γεννητική νοσήματα και να προτείνουν ειδικές εξετάσεις.