Θέμα Όνομα Περιγραφή
Αρχείο Τι θα πρέπει να γνωρίζει οπωσδήποτε ο φοιτητής. ( χωρις να σημαίνει ότι πρέπει να γνωρίζει μόνο αυτά)
Σελίδα Kινηματογραφικές ταινίες

Kινηματογραφικές ταινίες που έχουν σχέση με γενετικά σύνδρομα και γενετικά νοσήματα

1 - Εισαγωγή Αρχείο Iατρική Γενετική-Εισαγωγή

Εισαγωγή στην Ιατρική Γενετική. Σημασία και δημιουργία (σύμβολα) οικογενειακού δένδρου.

Άσκηση στους υπολογιστές: ΟΜΙΜ

Ασκηση1: ENCODE- tτι είναι, τι πληροφορίες μας δίνει.

Αρχείο Συμβολα Γενεαλογικών δένδρων

Συμβολα γεν. δένδρων (pedigree symbols)

Αρχείο Γενετικά νοσήματα (Genetic disorders)

Έννοιες: γενετικό, συγγενές, διαγνωστικό-προγνωστικό test

Γενετικά νοσήματα: (χρωμοσωμ(ατ)ικά, μονογονιδιακά, πολυπαραγοντικά, μιτοχονδριακά,Μεντελική κληρονόμιση-Μη μεντελική

Αρχείο Γενετική διάγνωση σήμερα

Μικρή εισαγωγή για τις μεθόδους διάγνωσης σήμερα

2 - Συγχρονες τεχνικές διερεύνησης γενετικών νοσημάτων Αρχείο Διάγνωση κυτταρογενετικών ατυπιών, ανακατατάξεων (cytogenetic abnormalities)

Κυτταρογενετική διερεύνηση, μοριακή κυτταρογενετική, μικροσυστοιχίες. Δυνατότητες και αδυναμίες των τεχνικών.

3 - Κυτταρογενετική Αρχείο Κυτταρογενετική

ατυπίες των χρωμοσωμάτων-σύνδρομα

Αρχείο Κυτταρογενετικές ανωμαλίες- Video
Αρχείο Ισοζυγισμένη μετάθεση-VIDEO
Αρχείο Καλλιέργεια

καλλιέργεια εμπύρηνων κυττάρων με  στόχο της παρασκευή καρυοτύπου.

Αρχείο Oνοματολογία

Πως συμβολίζονται χρωμοσώματα, χρωμοσωμικές περιοχές, ατυπίες χρωμοσωμάτων. Πως γράφεται ο καρυότυπος.

Αρχείο ΑΣΚΗΣΗ1

1.Επισυνάπτεται μια δημοσίευση. Τι αφορά ;

2. Tι περιγράφει ο καρυότυπος; Είναι ισοζυγισμένο; Το χαρακτηριστικό είναι κληρονομήσιμο ή εμφανίστηκε στο συγκεκριμένο άτομο;

3.Με ποιές τεχνικές/μεθόδους μελετήθηκε και τι προσέφερε στην κατανόηση του γενοτπυπου η καθεμια;

4. Τι δείχνουν οι εικόνες ; (ακόμα και για τεχνικές που δεν γνωρίζετε προσπαθείστε να απαντήσετε)

Αρχείο ΑΠΑΝΤΗΣΗ στην Ασκηση 1

Οι απαντήσεις σας θα πρέπει να καλύπτουν όλες τις πτυχές που αναλύονται στην απάντηση.

Αρχείο Απάντηση ( έλεγχος της οικογένειας)

Προσοχή!

Δεν είναι απαραίτητο όταν βλέπετε καρυότυπο με 46 χρωμοσώματα να είναι φυσιολογικός και 45 παθολογικός

π.χ. 45,XY, der (13;14) (q10;q10)  vs 46,XY, der (13;14) (q10;q10) :

4 - Μονογονιδιακά νοσήματα1 Αρχείο Μονογονιδιακές διαταραχές

Εισαγωγή- Τρόποι κληρονόμισης

Αρχείο Δυσκολίες στη γενετική διάγνωση

 1.Διεισδυτικότητα (penetrance)- ατελής διεισδυτικότητα
 (incomplete (low) penetrance)

2.Εκφραστικότητα (expressivity)-ποικίλη εκφραστικότητα (variable expressivity)

3. Μωσαϊκισμός (mosaicism)

4. Νέα μετάλλαξη

Αρχείο Αυσωματική επικρατής κληρονόμιση

Αυτοσωματική επικρατής κληρονόμιση. Χαρακτηριστικά, παραδείγματα, τρόποι διάγνωσης. Έννοιες: ετερογένεια (αλληλομόρφου και γενετικού τόπου), πλειοτροπία.Τι είναι το διαγνωστικό και τι το προγνωστικό τεστ.

Αρχείο Εκφραστικότητα-Διεισδυτικότητα

Εκφραστικότητα-Διεισδυτικότητα και τι σημαίνουν στην εμφάνιση γενετικού νοσήματος. Παραδείγματα

Αρχείο Μη μεντελική κληρονόμιση. Δυναμικές μεταλλάξεις

Γενετικά νοσήματα που οφείλονται σε δυναμικές μεταλλάξεις δηλαδή αύξηση επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών. Χαρακτηριστικά.Παραδείγματα

Αρχείο Υπολειπομενος τρόπος κληρονόμισης

Περιγραφή θεματικής ενότητας: Αυτοσωμική υπολειπομενη κληρονόμιση, νοσήματα-μεταλλάξεις, κυστική ίνωση,δρεπανοκυτταρική αναιμία, συγγενής κώφωση, γονότυπος, φαινότυπος.Έλεγχος νεογνών (newborn screening), προγεννητικός έλεγχος, προεμφυτευτικός έλεγχος. Μεταλλάξεις-διάγνωση. Γενετική ανάλυση σύνδεσης.

Λέξεις κλειδιά: Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονόμιση, κυστική ίνωση, φαινότυπος.

Αρχείο Φαινόμενο του ιδρυτή

Φαινόμενο του ιδρυτή (founder effect), μικροί πληθυσμοί

Αρχείο Φυλοσύνδετη κληρονόμιση

Φυλοσύνδετη στο Χ κληρονόμιση- Αδρανοποίηση Χ-Φυλοσύνδετη υπολειπόιμενη- επικρατούσα κληρονόμιση- Νοσήματα-πως εξηγούνται οι διαφορές που παρατηρούνται σε γυναίκες φορείς- Μυική Δυστροφία Duchenne, προσπάθειες γονιδιακής θεραπείας.

Αρχείο Μωσαικισμός

Τι είναι, διαφορετικές περιπτώσεις μωσαίκισμού

5 - Προγεννητική διάγνωση Αρχείο Προγεννητική διάγνωση

.

Διεύθυνση URL Πηγή πληροφοριών
6 - Πολυπαραγοντική κληρονόμιση Αρχείο Πολυπαραγοντική κληρονόμιση video
Αρχείο Πηγή πληροφοριών
Αρχείο Πολυπαραγοντική κληρονόμιση

χαρακτηριστικά πολυπαραγοντικής κληρονόμισης-νοσήματα

Αρχείο Ασκηση πολυπαραγοντική κληρονόμιση-απάντηση

Επισυνάπτεται πολύ καλή εργασία φοιτητή

7 - Επιγενετική ρύθμιση Αρχείο Επιγενετική ρύθμιση-γονίδια με αποτύπωμα(imprinted)-νοσήματα

Τι είναι τα γονίδια με αποτύπωμα, γενετική/επιγενετική, γενετικά νοσήματα 

Αρχείο Απαντηση στην Ασκηση 1

Επισυνάπτεται εργασία φοιτήτριας.

Αρχείο Ασκηση 2 απάντηση

επισυνάπτεται πολύ καλή εργασία φοιτητή

8 - Καρκίνος Αρχείο Video- πρωτοογκογονίδιο-ογκογονίδιο
Διεύθυνση URL Πηγή πληροφοριών
Αρχείο Video-Ογκοκατασταλτικά γονίδια
Διεύθυνση URL Πηγή πληροφοριών
Αρχείο Video.Φάρμακα- πως δρουν
Αρχείο καρκίνος

Γενετική/κυτταρογενετική του καρκίνου. ¨εννοιες:ενίσχυση/ απώλεια λειτουργίας, ογκοκατασταλτικά γονίδια φρουροί/κυτταρικής φροντιδας. Χρωμοσωμικές ανακατατάξεις και καρκίνος. Yπόθεση Knudson. Eπιγενετική ρύθμιση- μεθυλίωση. Σύνδρομα χρωμοσωμικής αστάθειας.